bcftools 基础
一、软件简介bcftools 是专用于处理VCF/BCF（变体调用格式/二进制变体格式）文件的工具集，与samtools同源。核心功能包括：
• SNP/Indel检测与过滤
• 变异位点注释与统计
• 文件格式转换（文本↔二进制）
• 多文件合并与比较
二、安装方式
[*]源码安装（推荐）
wget http://www.htslib.org/download/bcftools-X.X.tar.bz2# 替换X.X为版本号
tar -jxvf bcftools-X.X.tar.bz2
cd bcftools-X.X
./configure
make
sudo make install
[*]包管理器安装（Ubuntu）
sudo apt-get install bcftools三、核心命令与参数
[*]基础操作
• 查看文件头信息
bcftools view -h input.vcf• 提取特定变异类型
bcftools view -v snps input.vcf > snps.vcf# 提取SNP
bcftools view -v indels input.vcf > indels.vcf
[*]过滤操作
• 按QUAL值过滤
bcftools filter -i '%QUAL>20' input.vcf > filtered.vcf• 按深度/缺失率过滤
bcftools filter -e 'INFO/DP<10 || INFO/MissingRate>0.2' input.vcf
#### 3. 统计与注释
- **生成统计报告**
```bash
bcftools stats input.vcf > stats.txt
[*]dbSNP注释bcftools annotate -a dbsnp.vcf -c ID input.vcf > annotated.vcf
4. 高级功能
[*]合并多个VCFbcftools merge file1.vcf file2.vcf > merged.vcf
[*]生成等位基因频率bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%AF\n' input.vcf
四、常用参数速查
参数功能描述示例-i/-e包含/排除满足条件的记录-i 'DP>10'-r chr:start-end指定染色体区域-r chr1:1000-2000-s sample筛选特定样本-s sample1,sample2-Oz输出gzip压缩文件-Oz -o output.vcf.gz--threads多线程加速--threads 8五、典型应用场景
[*]GWAS数据清洗
组合使用filter与annotate命令过滤低质量位点并添加功能注释
[*]群体遗传分析
通过stats生成群体SNP频谱、Tajima's D等指标
[*]临床变异筛选
利用query提取特定基因区域的致病突变
六、常见问题
[*]文件格式兼容性
处理大文件时建议使用BCF格式（二进制），可节省50%存储空间
[*]性能优化
启用多线程（--threads）可提升处理速度，尤其在合并/排序操作时
[*]与其他工具联动
常与vcftools互补使用：bcftools侧重基础操作，vcftools擅长复杂统计
完整参数手册，可访问htslib官方文档。
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